Tercera edición de Únicas Talks: avances y retos en enfermedades raras pediátricas

La tercera edición de Únicas Talks, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación "La Caixa" y celebrada en el Centro Galego de Arte Contemporánea de Santiago de Compostela, ha contado con la participación de profesionales de la salud, investigadores, representantes de la administración pública y asociaciones de pacientes, con un objetivo común: intercambiar conocimiento y experiencias para seguir avanzando en la mejora de la atención y la calidad de vida de los niños y niñas con enfermedades minoritarias.

“El reto es político, organizativo y presupuestario”

En relación con las estrategias institucionales para mejorar la atención en enfermedades minoritarias, desde el ámbito europeo, estatal y autonómico se han puesto sobre la mesa varios retos compartidos:

• Reducir las desigualdades territoriales.
• Disminuir el tiempo de espera para obtener un diagnóstico.
• Garantizar el acceso a tratamientos, terapias y cuidados especializados.
• Promover el trabajo en red.
• Crear un ecosistema de conocimiento.
• Impulsar la formación especializada y las acreditaciones.
   

Asimismo, se ha destacado el papel activo del tejido asociativo, representado en la jornada por FEDER, que ha insistido en la necesidad de mejorar la coordinación entre todos los agentes implicados, con el fin de facilitar el intercambio de información clínica y ofrecer una atención más eficiente a pacientes y familias.
 

Una de las mesas en la jornada Únicas Talks en la que se ha hablado sobre la innovación terapéutica en el ámbito de las enfermedades raras. Fuente de la imagen: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

“El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”

En cuanto a los avances para mejorar y acelerar el diagnóstico de este tipo de enfermedades, se han presentado tres iniciativas pioneras:

• CrinGenES: impulsa la implantación del cribado genómico neonatal, que permite diagnosticar más de 350 enfermedades minoritarias de inicio pediátrico. Hasta ahora, se han estudiado 2.000 neonatos en todo el territorio español.
• IMPaCT-GENóMICA: ha desarrollado una infraestructura colaborativa que facilita el acceso a diagnósticos genéticos de alta complejidad.
• Únicas: integra diversas iniciativas con el objetivo de crear un modelo de atención asistencial integral y coordinado en el territorio, acelerar el diagnóstico y reducir los tiempos de espera, entre otros objetivos.
   

Además, se ha puesto de manifiesto que tecnologías como la inteligencia artificial o el deep learning son de gran utilidad para desarrollar modelos predictivos que permitan avanzar en el proceso diagnóstico.
 

Este mapa mental recoge las ideas clave de los diferentes bloques temáticos que se han abordado a lo largo de la jornada. El recurso ha sido elaborado en directo por Lucía Prellezo y Federica Alborch, del equipo de la Escola de Salut SJD, y se puede descargar aquí.

“La participación de los pacientes es el motor para avanzar”

Otro de los bloques temáticos de la jornada ha sido la innovación terapéutica, en el que se ha destacado el aumento del número de ensayos clínicos, tanto en España como en Europa. No obstante, aunque el diseño y desarrollo de terapias y medicamentos es cada vez más rápido, sigue siendo necesario mejorar la accesibilidad para los pacientes.
 

En este sentido, los expertos han coincidido en la relevancia del cambio de rol del paciente, que ha pasado de ser únicamente receptor del tratamiento a desempeñar un papel activo. Así, su voz y participación resultan imprescindibles para avanzar en la búsqueda de nuevas soluciones terapéuticas.

“Como comunidad tenemos la responsabilidad de no dejar a nadie atrás”

Uno de los conceptos más reiterados a lo largo de la jornada ha sido el de equidad. Factores como las diferencias territoriales, el nivel socioeconómico o la disponibilidad de recursos influyen directamente en el acceso al diagnóstico y a los tratamientos.

En este contexto, se ha destacado el anuncio de la OMS de poner en marcha un Plan de Acción Mundial sobre las Enfermedades Raras con una duración de diez años.

Foto de familia de los ponentes de la tercera edición de Únicas Talks. Fuente de la imagen: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

“Raras, pero no invencibles”

Únicas Talks ha sido también el foro elegido para presentar un nuevo hito del proyecto Únicas SJD: la futura creación de la Fundación Únicas, anunciada por Manel del Castillo, secretario general de Hospitality Europe y asesor estratégico de Únicas. Esta iniciativa nace como una herramienta colaborativa para complementar proyectos existentes e impulsar nuevas acciones en los ámbitos diagnóstico, terapéutico y de acompañamiento.

La Dra. Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD y jefa del Área de Genética de Sant Joan de Déu ha cerrado la jornada con cuatro grandes conclusiones:

• Los retos son oportunidades.
• La inspiración no solo es tecnológica, sino también humana.
• La innovación más poderosa es la colaboración.
• Lo único nos beneficia a todos.
   

La próxima edición de Únicas Talks se celebrará en 2027 en Valencia

Responsables del Hospital La Fe de Valencia recogen el testigo de las próximas Únicas Talks. Fuente de la imagen: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Imagen de portada del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona